La Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 el uso ampliado de las tabletas de Wellcovorin (leucovorina c\u00e1lcica) para el tratamiento de la deficiencia de transporte cerebral de folato en pacientes adultos y pedi\u00e1tricos con una variante confirmada en el gen del receptor de folato 1 (FOLR1).<\/p>\n\n\n\n
Con esta decisi\u00f3n, el medicamento se convierte en el primer tratamiento aprobado para esta rara enfermedad gen\u00e9tica, conocida como deficiencia cerebral de folato asociada a FOLR1 (CFD-FOLR1), una condici\u00f3n que afecta el transporte de folato \u2014una vitamina esencial para el funcionamiento del cerebro\u2014 hacia el sistema nervioso central.<\/p>\n\n\n\n
La aprobaci\u00f3n se bas\u00f3 en una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de la literatura cient\u00edfica disponible, que incluy\u00f3 reportes de casos con informaci\u00f3n a nivel de paciente, as\u00ed como datos mecan\u00edsticos sobre el funcionamiento del medicamento. La enfermedad suele provocar retrasos graves en el desarrollo, trastornos del movimiento, convulsiones y otras complicaciones neurol\u00f3gicas importantes.<\/p>\n\n\n\n
El comisionado de la FDA, Marty Makary, destac\u00f3 que la autorizaci\u00f3n representa \u201cun hito importante para los pacientes que viven con deficiencia del transporte cerebral de folato debido a la variante FOLR1, una afecci\u00f3n gen\u00e9tica poco com\u00fan que hasta ahora no contaba con opciones de tratamiento aprobadas\u201d. Seg\u00fan indic\u00f3, esta terapia podr\u00eda beneficiar a algunas personas con esta condici\u00f3n que presentan retrasos en el desarrollo con caracter\u00edsticas del espectro autista.<\/p>\n\n\n\n
La FDA trabaj\u00f3 junto con la farmac\u00e9utica GlaxoSmithKline (GSK), titular de la solicitud del f\u00e1rmaco, para actualizar el etiquetado del medicamento e incluir la informaci\u00f3n cient\u00edfica necesaria que permita su uso seguro y eficaz en pacientes pedi\u00e1tricos y adultos con esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
Por su parte, la directora interina del Centro de Evaluaci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de Medicamentos de la FDA, Tracy Beth Hoeg, explic\u00f3 que esta aprobaci\u00f3n demuestra el compromiso de la agencia con el desarrollo de terapias para enfermedades ultrarraras, manteniendo los est\u00e1ndares de evidencia requeridos. Asimismo, resalt\u00f3 que el caso muestra c\u00f3mo la evidencia observacional y los datos del mundo real pueden respaldar decisiones regulatorias cuando existe un beneficio cl\u00ednico claro frente al curso natural de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n
Entre los posibles efectos adversos asociados con la leucovorina se encuentran picaz\u00f3n, erupciones cut\u00e1neas, urticaria, dificultad para respirar, escalofr\u00edos y alteraciones en la regulaci\u00f3n de la temperatura corporal. Tambi\u00e9n se ha se\u00f1alado el riesgo de anafilaxia, una reacci\u00f3n al\u00e9rgica grave que requiere atenci\u00f3n m\u00e9dica inmediata.<\/p>\n\n\n\n
La FDA indic\u00f3 que esta aprobaci\u00f3n responde a una necesidad terap\u00e9utica cr\u00edtica para las personas con CFD-FOLR1 y forma parte de su estrategia para impulsar tratamientos dirigidos a enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n\n\n\n