{"id":88522,"date":"2026-02-09T17:56:32","date_gmt":"2026-02-09T21:56:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=88522"},"modified":"2026-02-09T17:56:32","modified_gmt":"2026-02-09T21:56:32","slug":"estudio-impulsa-un-abordaje-innovador-en-una-epilepsia-minoritaria-a-traves-del-diagnostico-genetico-avanzado","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/estudio-impulsa-un-abordaje-innovador-en-una-epilepsia-minoritaria-a-traves-del-diagnostico-genetico-avanzado\/","title":{"rendered":"Estudio impulsa un abordaje innovador en una epilepsia minoritaria a trav\u00e9s del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado"},"content":{"rendered":"\n

El Hospital Universitari de Bellvitge y el Institut d\u2019Investigaci\u00f3 Biom\u00e8dica de Bellvitge (IDIBELL) han ampliado el conocimiento sobre una epilepsia miocl\u00f3nica progresiva, una enfermedad neurol\u00f3gica minoritaria, grave y altamente discapacitante, mediante un estudio internacional publicado en la revista Frontiers in Genetics<\/em><\/a>. El trabajo describe una nueva variante gen\u00e9tica hasta ahora no identificada y pone de relieve el papel clave del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado para mejorar el abordaje cl\u00ednico y abrir nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Las epilepsias miocl\u00f3nicas progresivas son patolog\u00edas poco frecuentes, de diagn\u00f3stico complejo y a menudo tard\u00edo, con opciones terap\u00e9uticas limitadas. En este contexto, la medicina de precisi\u00f3n se consolida como una herramienta fundamental para comprender el origen de la enfermedad y orientar la atenci\u00f3n de las personas afectadas.<\/p>\n\n\n\n

Identificaci\u00f3n de una nueva variante gen\u00e9tica<\/strong><\/p>\n\n\n\n

El estudio se basa en el caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con epilepsia miocl\u00f3nica progresiva asociada al gen NUS1<\/em>, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con la funci\u00f3n lisosomal. A trav\u00e9s de un estudio gen\u00e9tico altamente especializado \u2014un exoma dirigido seg\u00fan las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas\u2014 el equipo identific\u00f3 una variante in\u00e9dita de este gen, contribuyendo al conocimiento internacional sobre esta enfermedad minoritaria.<\/p>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, los investigadores revisaron todos los casos publicados de pacientes con epilepsia miocl\u00f3nica portadores de variantes en NUS1<\/em>, lo que permiti\u00f3 una mejor comprensi\u00f3n de la diversidad gen\u00e9tica y de la presentaci\u00f3n cl\u00ednica de estos pacientes. En enfermedades minoritarias, cada caso bien caracterizado resulta clave para construir una base de conocimiento \u00fatil para futuros diagn\u00f3sticos.<\/p>\n\n\n\n

Abordaje multidisciplinario y medicina personalizada<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u201cEn las enfermedades minoritarias, llegar a un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preciso puede marcar un antes y un despu\u00e9s. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero s\u00ed permite entender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento cl\u00ednico y dar respuestas a las personas afectadas y a sus familias\u201d, explica Cristina Sau, asesora gen\u00e9tica del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio.<\/p>\n\n\n\n

El trabajo pone de manifiesto la importancia de un enfoque integral y multidisciplinario. En el proceso han participado profesionales de la Unidad de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, los servicios de Neurolog\u00eda y Psiquiatr\u00eda, y el grupo de Enfermedades neurol\u00f3gicas y neurogen\u00e9tica del IDIBELL, integrando valoraci\u00f3n cl\u00ednica, gen\u00e9tica y funcional.<\/p>\n\n\n\n

Metformina: una observaci\u00f3n exploratoria<\/strong><\/p>\n\n\n\n

De forma exploratoria, el estudio describe el uso de metformina \u2014un f\u00e1rmaco ampliamente utilizado en diabetes\u2014 como posible modulador de algunos s\u00edntomas asociados a la enfermedad. En el caso analizado, el tratamiento se asoci\u00f3 a una mejora de los s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos graves, aunque no modific\u00f3 la evoluci\u00f3n de las crisis epil\u00e9pticas.<\/p>\n\n\n\n

\u201cNo se trata de un tratamiento establecido ni generalizable, pero esta observaci\u00f3n aporta nuevas hip\u00f3tesis de investigaci\u00f3n sobre el papel del metabolismo celular y la funci\u00f3n lisosomal en este tipo de patolog\u00edas\u201d, se\u00f1ala Guillermo Hern\u00e1ndez, neur\u00f3logo de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge.<\/p>\n\n\n\n

Referencia en enfermedades minoritarias<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Este trabajo refuerza el papel del Hospital de Bellvitge como centro de referencia en enfermedades minoritarias y la apuesta del IDIBELL por la investigaci\u00f3n traslacional, conectando la pr\u00e1ctica asistencial con la generaci\u00f3n de conocimiento cient\u00edfico. La combinaci\u00f3n de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico avanzado, abordaje cl\u00ednico especializado y participaci\u00f3n en redes internacionales contribuye a mejorar la atenci\u00f3n y la calidad de vida de las personas afectadas por patolog\u00edas poco frecuentes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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