{"id":82060,"date":"2025-06-19T04:28:11","date_gmt":"2025-06-19T08:28:11","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=82060"},"modified":"2025-06-19T04:28:11","modified_gmt":"2025-06-19T08:28:11","slug":"nuevo-tratamiento-marca-un-hito-en-la-lucha-contra-la-ela-hereditaria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/nuevo-tratamiento-marca-un-hito-en-la-lucha-contra-la-ela-hereditaria\/","title":{"rendered":"Nuevo tratamiento marca un hito en la lucha contra la ELA hereditaria"},"content":{"rendered":"\n

Por primera vez en d\u00e9cadas, se abre una nueva esperanza terap\u00e9utica para los pacientes con esclerosis lateral amiotr\u00f3fica (ELA)<\/strong> de origen hereditario. El medicamento tofers\u00e9n<\/strong>, recientemente aprobado para su financiaci\u00f3n en el sistema p\u00fablico de salud en Espa\u00f1a, representa un avance pionero en el tratamiento dirigido de esta devastadora enfermedad neurodegenerativa<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

En la Unidad Multidisciplinar de ELA del Hospital Universitario La Paz<\/strong>, tres pacientes con la mutaci\u00f3n del gen SOD1<\/strong> est\u00e1n a punto de iniciar esta terapia, que act\u00faa inhibiendo la producci\u00f3n de la prote\u00edna an\u00f3mala responsable del da\u00f1o neuronal<\/strong>. Se trata de un enfoque personalizado basado en gen\u00e9tica, que marca un antes y un despu\u00e9s en la forma de enfrentar esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

Un cambio de paradigma tras d\u00e9cadas sin avances<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Desde los a\u00f1os noventa no se hab\u00eda logrado ning\u00fan avance relevante en el tratamiento de la ELA. Con una esperanza de vida media de 3 a 4 a\u00f1os tras el diagn\u00f3stico, la enfermedad, que afecta a unas 4.000 personas en Espa\u00f1a<\/strong>, ha sido considerada hasta ahora incurable y de progresi\u00f3n inevitable.<\/p>\n\n\n\n

El neur\u00f3logo Dr. Javier Masc\u00edas<\/strong>, coordinador de la unidad en La Paz, explica que en algunos pacientes que han recibido tofers\u00e9n se ha observado una ralentizaci\u00f3n o incluso estabilizaci\u00f3n de la p\u00e9rdida funcional<\/strong>, algo impensable hasta ahora. \u201cEn ciertos casos, las puntuaciones en escalas de movilidad, habla o degluci\u00f3n han dejado de caer o incluso han mejorado\u201d, se\u00f1ala.<\/p>\n\n\n\n

Por su parte, Raquel Barajas<\/strong>, neurobi\u00f3loga y responsable de investigaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n<\/strong>, destaca que el tratamiento tambi\u00e9n reduce la presencia de neurofilamentos en sangre<\/strong>, un marcador biol\u00f3gico clave del proceso de neurodegeneraci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

Un medicamento para una minor\u00eda, pero un paso gigante<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Aunque solo el 2 % de los pacientes con ELA<\/strong> tienen la mutaci\u00f3n del gen SOD1<\/strong>, el tofers\u00e9n representa una prueba de concepto crucial<\/strong>: la posibilidad de desarrollar tratamientos dirigidos para otras formas gen\u00e9ticas de la enfermedad. En total, un 10 % de los casos<\/strong> de ELA son de origen hereditario, y de ellos, el 70 % se asocia a mutaciones conocidas<\/strong> como SOD1, FUS, TARDBP y C9orf72.<\/p>\n\n\n\n

Actualmente, se est\u00e1n desarrollando ensayos cl\u00ednicos espec\u00edficos para otras mutaciones gen\u00e9ticas<\/strong>, lo que abre un camino hacia medicina de precisi\u00f3n<\/strong> en el abordaje de esta enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s all\u00e1 de la gen\u00e9tica: nuevas rutas de investigaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

El enfoque en la gen\u00e9tica no es el \u00fanico. El Dr. Masc\u00edas destaca que tambi\u00e9n se est\u00e1n investigando tratamientos dirigidos a la inflamaci\u00f3n<\/strong>, un posible factor com\u00fan en todos los tipos de ELA. Entre ellos, destacan los ensayos con anticuerpos monoclonales<\/strong> que bloquean prote\u00ednas implicadas en los procesos inflamatorios del sistema nervioso.<\/p>\n\n\n\n

Este enfoque busca beneficiar a todos los pacientes<\/strong>, incluidos aquellos sin una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica identificable, que constituyen el 90 % de los casos de ELA<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Diagn\u00f3stico complejo y necesidad de investigaci\u00f3n integral<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Actualmente, no existe una prueba espec\u00edfica para diagnosticar la ELA. El diagn\u00f3stico suele demorarse cerca de un a\u00f1o desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas, que var\u00edan entre los pacientes. Por ello, la Fundaci\u00f3n Luz\u00f3n insiste en la necesidad de seguir invirtiendo en biomarcadores, estudios precl\u00ednicos y presintom\u00e1ticos<\/strong>, as\u00ed como en entender c\u00f3mo el ambiente y factores externos<\/strong> pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa ELA, como otras enfermedades neurodegenerativas, sigue siendo una gran inc\u00f3gnita\u201d, afirma Barajas. \u201cPor eso es tan importante abordar todos los frentes: desde el diagn\u00f3stico precoz hasta terapias personalizadas\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Un rayo de esperanza<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

El D\u00eda Mundial de la ELA, que se conmemora el 21 de junio<\/strong>, llega este a\u00f1o con una noticia alentadora: un nuevo tratamiento disponible, basado en evidencia, que podr\u00eda mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar una enfermedad hasta ahora imparable<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Para muchos afectados y sus familias, el tofers\u00e9n no solo representa un nuevo f\u00e1rmaco, sino la primera esperanza concreta<\/strong> en d\u00e9cadas de lucha contra una enfermedad implacable.<\/p>\n\n\n\n

Fuente EFE.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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