{"id":81848,"date":"2025-06-12T05:24:20","date_gmt":"2025-06-12T09:24:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=81848"},"modified":"2025-06-12T05:24:20","modified_gmt":"2025-06-12T09:24:20","slug":"estudio-abre-la-puerta-a-diagnosticar-la-enfermedad-de-lafora-por-medio-de-analisis-de-sangre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/estudio-abre-la-puerta-a-diagnosticar-la-enfermedad-de-lafora-por-medio-de-analisis-de-sangre\/","title":{"rendered":"Estudio abre la puerta a diagnosticar la enfermedad de Lafora por medio de an\u00e1lisis de sangre"},"content":{"rendered":"\n

Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)<\/strong> han logrado un importante avance en la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad de Lafora<\/strong>, una grave patolog\u00eda neurol\u00f3gica degenerativa considerada ultra rara. El estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences<\/em>, identifica por primera vez biomarcadores en sangre<\/strong> que podr\u00edan permitir un diagn\u00f3stico sencillo mediante una prueba convencional.<\/p>\n\n\n\n

El equipo, liderado por el profesor Pascual Sanz<\/strong>, ha detectado niveles significativamente reducidos de varias prote\u00ednas relacionadas con factores de crecimiento<\/strong> en la sangre de 11 pacientes con esta enfermedad. Estas prote\u00ednas, entre ellas PDGF, EGF y MIF, tienen funciones neuroprotectoras clave y su disminuci\u00f3n podr\u00eda reflejar los procesos degenerativos cerebrales caracter\u00edsticos de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEs la primera vez que se identifican biomarcadores para la enfermedad de Lafora, lo que abre la posibilidad de un diagn\u00f3stico temprano con una t\u00e9cnica m\u00ednimamente invasiva como es el an\u00e1lisis de sangre\u201d, explic\u00f3 Sanz, tambi\u00e9n jefe de grupo del \u00c1rea de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER).<\/p>\n\n\n\n

La enfermedad de Lafora<\/strong> se manifiesta en la adolescencia y est\u00e1 causada por mutaciones gen\u00e9ticas que provocan la acumulaci\u00f3n an\u00f3mala de gluc\u00f3geno, formando los llamados \u201ccuerpos de Lafora\u201d en el sistema nervioso y otros \u00f3rganos. Los s\u00edntomas incluyen convulsiones, deterioro cognitivo, alucinaciones y p\u00e9rdida progresiva de la movilidad. La esperanza de vida, tras la aparici\u00f3n de s\u00edntomas, rara vez supera los 15 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

En Espa\u00f1a, solo se conocen entre 10 y 30 casos diagnosticados<\/strong>, lo que la clasifica como una enfermedad ultra rara.<\/p>\n\n\n\n

El estudio compar\u00f3 muestras de pacientes con enfermedad de Lafora con personas sanas, empleando tecnolog\u00edas de an\u00e1lisis de alto rendimiento y t\u00e9cnicas de laboratorio como ELISA<\/strong>, habitualmente utilizadas en el entorno cl\u00ednico.
La investigaci\u00f3n ha confirmado que la disminuci\u00f3n de estas prote\u00ednas tambi\u00e9n se presenta en pacientes asintom\u00e1ticos<\/strong>, lo que podr\u00eda anticipar el diagn\u00f3stico y permitir intervenciones tempranas<\/strong> antes del deterioro neurol\u00f3gico irreversible.<\/p>\n\n\n\n

\u201cSi conseguimos detectar la enfermedad antes de que se manifiesten los primeros s\u00edntomas, podr\u00edamos intervenir para retrasar su progresi\u00f3n\u201d, se\u00f1al\u00f3 Mireia Moreno, investigadora postdoctoral del IBV-CSIC y coautora del trabajo.<\/p>\n\n\n\n

Actualmente, el diagn\u00f3stico de la enfermedad requiere pruebas de secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica, complementadas con t\u00e9cnicas como resonancias magn\u00e9ticas o tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones. La posibilidad de contar con un marcador en sangre representa un salto cualitativo<\/strong> hacia un abordaje cl\u00ednico m\u00e1s accesible y eficaz.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Investigadores del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) han logrado un importante avance en la detecci\u00f3n precoz de la enfermedad de Lafora, una grave patolog\u00eda neurol\u00f3gica degenerativa considerada ultra rara. El estudio, publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, identifica por primera vez biomarcadores en sangre que podr\u00edan permitir un diagn\u00f3stico sencillo mediante […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":30526,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[6604,5017,7249,118],"class_list":["post-81848","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","tag-analisis-de-sangre","tag-biomarcadores","tag-lafora","tag-neurologia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81848","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81848"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81848\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media\/30526"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81848"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81848"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81848"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}