{"id":76236,"date":"2024-11-01T04:35:43","date_gmt":"2024-11-01T08:35:43","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=76236"},"modified":"2024-11-01T04:35:43","modified_gmt":"2024-11-01T08:35:43","slug":"pediatras-abordan-claves-nutricionales-en-enfermedades-metabolicas-innatas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/pediatras-abordan-claves-nutricionales-en-enfermedades-metabolicas-innatas\/","title":{"rendered":"Pediatras abordan claves nutricionales en enfermedades metab\u00f3licas innatas"},"content":{"rendered":"\n

La Sociedad Dominicana de Pediatr\u00eda <\/strong>desarroll\u00f3 su acostumbrado desayuno<\/a> mensual de actualizaci\u00f3n pedi\u00e1trica, sobre \u201cClaves nutricionales en las enfermedades metab\u00f3licas<\/strong>\u201d, expuesta por la doctora Lina V\u00e1squez<\/strong>, pediatra y nutri\u00f3loga cl\u00ednica.<\/p>\n\n\n\n

Durante su ponencia, la doctora V\u00e1squez explic\u00f3 que los errores innatos del metabolismo (EIM) son raros en general, aunque algunos estudios indican que pueden afectar a entre 1 de cada 800  y 1 de cada 2,500 nacidos vivos, dependiendo de la poblaci\u00f3n y la cantidad de enfermedades incluidas en la categor\u00eda. La prevalencia  de 1 en 500 es posible en poblaciones, donde se realiza una amplia detecci\u00f3n neonatal y se incluyen todas las posibles variantes de EIM.<\/p>\n\n\n\n

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\u201cLos EIM son causados por mutaciones gen\u00e9ticas que afectan el ADN. Estas mutaciones producen alteraciones en la estructura de prote\u00ednas, generalmente enzimas, que son fundamentales para procesos metab\u00f3licos. Estas enzimas suelen estar encargadas de descomponer, transformar o eliminar ciertos compuestos del cuerpo. Sin su funcionamiento adecuado, se acumulan sustancias t\u00f3xicas o hay deficiencia de productos esenciales, afectando diferentes \u00f3rganos y sistemas\u201d, argument\u00f3 la nutri\u00f3loga pediatra.<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Destac\u00f3 que la nutrici\u00f3n es un aspecto clave en el manejo de muchos EIM. Por ejemplo, en casos como galactosemia, tirosinemia o glucogenosis, se requiere una dieta estrictamente controlada que excluya ciertos nutrientes o componentes que el organismo no puede procesar adecuadamente. La intervenci\u00f3n nutricional temprana puede mejorar significativamente el pron\u00f3stico en algunas de estas enfermedades.<\/p>\n\n\n\n

Estudios revelan que el tratamiento de las enfermedades metab\u00f3licas innatas requieren la colaboraci\u00f3n de un equipo de especialistas, ya que estas enfermedades afectan m\u00faltiples sistemas corporales. Nutri\u00f3logos, pediatras, genetistas, bioqu\u00edmicos, gastroenter\u00f3logos y otros profesionales suelen participar en el manejo integral del paciente para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones asociadas.<\/p>\n\n\n\n

Dentro de las enfermedades m\u00e1s frecuentes y de mayor impacto en la ni\u00f1ez, destac\u00f3 el hipotiroidismo, la glucogenosis, hiperplasia adrenal cong\u00e9nita, galactosemia y la fenilcetonuria.<\/p>\n\n\n\n

Signos de alerta <\/strong><\/p>\n\n\n\n

La doctora V\u00e1squez, se\u00f1al\u00f3 que en los reci\u00e9n nacidos que tengan s\u00edntomas graves o inespec\u00edficos hay que sospechar. \u201cTodo paciente que tenga una hepatomegalia o da\u00f1o renal deber\u00eda ser investigado<\/strong>\u201d.<\/p>\n\n\n\n

Explic\u00f3 que son muchos los signos que pudieran fungir como alerta de una enfermedad metab\u00f3lica innata, pero al ser tan generales no dan certeza de la condici\u00f3n; sin embargo, son un claro indicio para acudir a una evaluaci\u00f3n con el pediatra.  <\/p>\n\n\n\n

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\u201cDentro de los signos m\u00e1s notables est\u00e1n en los pacientes que sufren desmayos, infecciones frecuentes, que tienen trastornos neuronales, convulsiones, hedor fuerte en los reci\u00e9n nacidos o que presenten cualquier crisis que los lleve cuidados cr\u00edticos en sus primeros d\u00edas de vida\u201d, inform\u00f3.<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

En torno a las primeras pruebas  que recomienda para dar continuidad o descartar probabilidades est\u00e1n: la prueba del tal\u00f3n (tamizaje neonatal) as\u00ed como muestras de sangre y de orina para pruebas espec\u00edficas. Los resultados contribuir\u00e1n con un diagn\u00f3stico m\u00e1s certero a fin de  profundizar en las necesidades de cada paciente.<\/p>\n\n\n\n

Innatas pero tratables<\/strong><\/p>\n\n\n\n

La doctora  V\u00e1squez recalc\u00f3 que, a pesar de conformarse por un grupo importante de patolog\u00edas, ya existen muchas que son enfermedades metab\u00f3licas que son tratables.<\/p>\n\n\n\n

Como parte de su tratamiento nutricional es importante que los pediatras tomen en consideraci\u00f3n: la individualizaci\u00f3n de los planes adicionales (debido a que cada enfermedad metab\u00f3lica tiene caracter\u00edsticas \u00fanicas) exhorta basarse en una medicina de mayor precisi\u00f3n (como la medicina gen\u00f3mica) evaluar las restricciones o exclusiones de nutrientes espec\u00edficos, constatar el manejo del balance energ\u00e9tico, as\u00ed como mantener monitoreos  y ajustes continuos en el paciente.<\/p>\n\n\n\n

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Para ella \u201cEs crucial intervenir de manera temprana, especialmente en errores innatos del metabolismo, si se busca prevenir complicaciones graves como retraso en el desarrollo cognitivo o da\u00f1o org\u00e1nico irreversible, tales como: retardo mental, desnutrici\u00f3n y convulsiones \u201d. <\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n

Adem\u00e1s, la educaci\u00f3n y apoyo continuo para las familias y pacientes sobre la adherencia a la dieta forma parte clave para evitar complicaciones, entender las limitaciones y estrategias diet\u00e9ticas, debido a que  muchas de estas intervenciones son de por vida. <\/p>\n\n\n\n

Al cierre  de la actividad reforz\u00f3 que el futuro es la Medicina est\u00e1 en la  \u201cMedicina de Precisi\u00f3n<\/strong>\u201d, basado en la gen\u00f3mica, la biolog\u00eda molecular y la tecnolog\u00eda de datos, la cual permitir\u00e1 a los especialistas no solo identificar diagn\u00f3sticos de manera m\u00e1s temprana, sino tambi\u00e9n asistir a cada paciente con el mejor tratamiento posible y un menor margen de riesgo.<\/p>\n\n\n\n

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