estudio <\/a>publicado en Human Genetics, el sistema RENEW (rean\u00e1lisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) ha proporcionado un posible diagn\u00f3stico para 63 pacientes de un total de 1,066 casos previamente no diagnosticados.<\/p>\n\n\n\nLanzada en 2022, esta tecnolog\u00eda innovadora compara regularmente los datos de secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica de pacientes con los hallazgos de investigaciones globales recientes. Su objetivo es identificar variantes gen\u00e9ticas que anteriormente hab\u00edan sido dif\u00edciles de detectar y que son causantes de enfermedades raras.<\/p>\n\n\n\n
\u00abConsiderando que la mayor\u00eda de los pacientes con enfermedades raras que se someten a la secuenciaci\u00f3n gen\u00f3mica permanecen sin diagn\u00f3stico, cada \u00e9xito del sistema RENEW representa un avance significativo en ofrecer respuestas y esperanza a estas personas\u00bb, comenta el Ph.D. Alejandro Ferrer, investigador de \u00f3mica traslacional y autor principal del estudio.<\/p>\n\n\n\n
El RENEW destaca por su capacidad de filtrar informaci\u00f3n gen\u00e9tica nueva para identificar variantes pat\u00f3genas que causan enfermedades. En promedio, el sistema tarda aproximadamente 20 segundos en analizar cada una de las 5,741 variantes gen\u00f3micas prioritarias. El tiempo total de an\u00e1lisis para cada paciente var\u00eda de 10 segundos a 1 hora y 30 minutos, contrastando significativamente con el rean\u00e1lisis manual que puede llevar semanas.<\/p>\n\n\n\n
El creador del RENEW, Ph.D. Eric Klee, director asociado del Centro Everett J. y Jane M. Hauck Midwest, Investigaci\u00f3n e Innovaci\u00f3n, afirma: \u00abMirando hacia el futuro, esperamos mejorar a\u00fan m\u00e1s la automatizaci\u00f3n y eficiencia de este proceso interpretativo, ampliando el acceso a esta tecnolog\u00eda para datos de pruebas gen\u00e9ticas.\u00bbCada diagn\u00f3stico facilitado por el sistema RENEW representa un avance significativo para las personas afectadas por enfermedades raras, proporcionando respuestas y esperanza donde antes solo hab\u00eda incertidumbre. Este avance no solo mejora la eficiencia en la identificaci\u00f3n de variantes gen\u00e9ticas, sino que tambi\u00e9n ejemplifica el potencial transformador de la tecnolog\u00eda en la medicina personalizada<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Con el objetivo de resolver los casos m\u00e1s desafiantes de enfermedades raras especialistas desarrollaron la nueva tecnolog\u00eda denominada sistema RENEW. Este sistema semiautom\u00e1tico, desarrollado por el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, permite reanalizar r\u00e1pidamente los casos no resueltos de enfermedades raras. Seg\u00fan un estudio publicado en Human Genetics, el sistema RENEW (rean\u00e1lisis de […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":60669,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[1783,234,906],"class_list":["post-72737","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","tag-enfermedades-raras","tag-genoma","tag-investigacion-2"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72737","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=72737"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72737\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media\/60669"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=72737"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=72737"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=72737"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}