{"id":72700,"date":"2024-07-12T01:20:42","date_gmt":"2024-07-12T05:20:42","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=72700"},"modified":"2024-07-12T01:20:42","modified_gmt":"2024-07-12T05:20:42","slug":"desarrollan-test-para-mejorar-diagnostico-de-sindrome-minoritario-de-predisposicion-al-cancer-en-ninos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/desarrollan-test-para-mejorar-diagnostico-de-sindrome-minoritario-de-predisposicion-al-cancer-en-ninos\/","title":{"rendered":"Desarrollan test para mejorar\u00a0 diagn\u00f3stico de  s\u00edndrome minoritario de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer en ni\u00f1os"},"content":{"rendered":"\n<p>El <strong>CMMRD<\/strong>, s\u00edndrome de deficiencia constitucional de reparaci\u00f3n de errores de apareamiento por sus siglas en ingl\u00e9s, es un <strong>s\u00edndrome de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer<\/strong> que, siendo minoritario, es muy agresivo y penetrante: <strong>el 90% de los ni\u00f1os afectados desarrollar\u00e1n un tumor antes de llegar a los 20 a\u00f1os<\/strong>. La causa son mutaciones heredadas en los genes encargados de corregir errores de apareamiento del ADN. La presencia de m\u00faltiples pseudogenes y la identificaci\u00f3n de variantes de significado desconocido <strong>dificulta su diagn\u00f3stico gen\u00e9tico<\/strong>. A nivel cl\u00ednico tampoco es f\u00e1cil de identificar porque su abanico de manifestaciones es amplio y se solapa con otros s\u00edndromes.<\/p>\n\n\n\n<p>Para hacer frente a estos problemas, un grupo de investigaci\u00f3n liderado por los <strong>Dres. Gabriel Capell\u00e1 y Marta Pineda <\/strong>y formado por investigadores del IDIBELL, el ICO y el CIBERONC, <strong>ha desarrollado y validado el test gen\u00e9tico hs-MSI<\/strong>. Analizando los errores que se acumulan en 192 regiones repetitivas del genoma llamadas microsat\u00e9lites, este test determina en una muestra de sangre si el paciente sufre CMMRD o no. Adem\u00e1s, en esta \u00faltima publicaci\u00f3n de la revista <em>Clinical Chemistry<\/em>, demuestran c\u00f3mo <strong>el test detecta con elevada sensibilidad los errores en los microsat\u00e9lites tambi\u00e9n en todos los tipos de tumores provocados por el s\u00edndrome, lo que representa una gran mejora respecto a los tests tradicionales , que ten\u00edan una sensibilidad del 18%.<\/strong> La identificaci\u00f3n de esta caracter\u00edstica les hace <strong>candidatos a ser tratados con inmunoterapia<\/strong>, lo que permite mejorar el pron\u00f3stico cl\u00ednico de los ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p>Tal y como explica la <strong>Dra. F\u00e1tima Mar\u00edn<\/strong>, primera firmante de este art\u00edculo, \u201c<em>con este estudio <\/em><strong><em>confirmamos la eficacia del test hs-MSI para diagnosticar la CMMRD<\/em><\/strong><em>. Se prev\u00e9 que el test se implemente en la Unidad de Diagn\u00f3stico Molecular del ICO y <\/em><strong><em>sea accesible a los profesionales sanitarios<\/em><\/strong>\u201d. Adem\u00e1s, la Dra indica que \u201c<strong><em>se ha iniciado un estudio a nivel nacional<\/em><\/strong><em> en el que se hace este test a todos los ni\u00f1os con ciertos tipos de c\u00e1ncer pedi\u00e1trico para mejorar la identificaci\u00f3n de la CMMRD y as\u00ed <\/em><strong><em>ofrecer tratamientos m\u00e1s eficaces y mejor asesoramiento gen\u00e9tico<\/em><\/strong><em> a las familias afectadas<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente IDIBELL<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El CMMRD, s\u00edndrome de deficiencia constitucional de reparaci\u00f3n de errores de apareamiento por sus siglas en ingl\u00e9s, es un s\u00edndrome de predisposici\u00f3n al c\u00e1ncer que, siendo minoritario, es muy agresivo y penetrante: el 90% de los ni\u00f1os afectados desarrollar\u00e1n un tumor antes de llegar a los 20 a\u00f1os. La causa son mutaciones heredadas en los [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":6641,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[8],"tags":[448,906,2518],"class_list":["post-72700","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-noticias","tag-cancer","tag-investigacion-2","tag-ninos"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72700","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=72700"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72700\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media\/6641"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=72700"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=72700"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=72700"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}