{"id":59464,"date":"2023-04-25T17:08:56","date_gmt":"2023-04-25T21:08:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=59464"},"modified":"2023-04-25T17:08:56","modified_gmt":"2023-04-25T21:08:56","slug":"estudio-revela-proteina-responsable-de-enfermedad-de-huntington","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/estudio-revela-proteina-responsable-de-enfermedad-de-huntington\/","title":{"rendered":"Estudio revela prote\u00edna responsable de enfermedad de Huntington"},"content":{"rendered":"\n<p>Un equipo con participaci\u00f3n de investigadores del <a href=\"https:\/\/www.iqac.csic.es\/\">Instituto de Qu\u00edmica Avanzada de Catalu\u00f1a (IQAC)<\/a> del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha revelado la estructura de la prote\u00edna responsable de la enfermedad de Huntington, una patolog\u00eda neurodegenerativa grave que se caracteriza por el trastorno progresivo del movimiento y la funci\u00f3n cognitiva. Los resultados del trabajo, <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41594-023-00920-0\">publicado en la revista <em>Nature Structural and Molecular Biology<\/em><\/a>, allanan el camino hacia una mejor comprensi\u00f3n de la enfermedad, ya que aporta nuevas claves sobre el mecanismo que desencadena la formaci\u00f3n de agregados proteicos en el cerebro de estos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p>La enfermedad de Huntington se desencadena por una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta a la prote\u00edna huntingtina. Este defecto se debe a la expansi\u00f3n de los nucle\u00f3tidos citosina, adenina y guanina, encargados de codificar en el ADN la s\u00edntesis de la glutamina, uno de los 20 amino\u00e1cidos que intervienen en la composici\u00f3n de las prote\u00ednas. Como resultado, se incrementa el n\u00famero de glutaminas en la prote\u00edna, algo que est\u00e1 directamente relacionado con la formaci\u00f3n de agregados proteicos en el cerebro.<\/p>\n\n\n\n<p>A pesar de que se desconoce la funci\u00f3n de la prote\u00edna huntingtina, hasta ahora se sabe que est\u00e1 implicada en el desarrollo neurol\u00f3gico y que es necesario un n\u00famero m\u00ednimo de mol\u00e9culas del amino\u00e1cido glutamina para este desarrollo. Pero hay un umbral de repeticiones de glutaminas en la prote\u00edna huntingtina a partir del cual una persona desarrolla la enfermedad. La poblaci\u00f3n sana tiene entre 17 y 23 glutaminas consecutivas, pero por encima de 36 se desarrollan los s\u00edntomas de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>La enfermedad, considerada rara, afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayor\u00eda de los pa\u00edses europeos, aunque tambi\u00e9n existe en el resto del mundo en diferentes proporciones. En Espa\u00f1a se estima que m\u00e1s de 4.000 personas la padecen, seg\u00fan la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola Corea de Huntington.<\/p>\n\n\n\n<p>Ver m\u00e1s detalles <a href=\"https:\/\/www.csic.es\/es\/actualidad-del-csic\/un-estudio-con-participacion-del-csic-revela-la-estructura-de-la-proteina\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo con participaci\u00f3n de investigadores del Instituto de Qu\u00edmica Avanzada de Catalu\u00f1a (IQAC) del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas (CSIC) ha revelado la estructura de la prote\u00edna responsable de la enfermedad de Huntington, una patolog\u00eda neurodegenerativa grave que se caracteriza por el trastorno progresivo del movimiento y la funci\u00f3n cognitiva. 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