{"id":46671,"date":"2022-06-01T13:27:52","date_gmt":"2022-06-01T17:27:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=46671"},"modified":"2022-06-01T13:27:52","modified_gmt":"2022-06-01T17:27:52","slug":"revelan-nuevos-datos-sobre-mutacion-protege-frente-a-infeccion-por-vih","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/revelan-nuevos-datos-sobre-mutacion-protege-frente-a-infeccion-por-vih\/","title":{"rendered":"Revelan nuevos datos sobre mutaci\u00f3n protege frente a infecci\u00f3n por VIH"},"content":{"rendered":"\n<p>Un equipo de investigadoras del ISCIII y del \u00e1rea de Enfermedades Infecciosas del CIBER (CIBERINFEC) ha publicado en la revista Frontiers in Cell and Development Biology un art\u00edculo que <strong>revela nueva informaci\u00f3n sobre una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que protege frente a la infecci\u00f3n por VIH<\/strong> y, al mismo tiempo, <strong>provoca una enfermedad rara muscular<\/strong>. La investigaci\u00f3n est\u00e1 liderada desde la Unidad de Inmunopatolog\u00eda del Sida del Centro Nacional de Microbiolog\u00eda del ISCIII, que dirige Jos\u00e9 Alcam\u00ed, tiene como autores principales a Sara Rodr\u00edguez-Mora y Francisco D\u00edez-Fuertes, ambos del CNM y el CIBERINFEC, y se ha llevado a cabo en colaboraci\u00f3n con el equipo de Juan Jes\u00fas Vilchez, del Hospital Universitario La Fe de Valencia.<\/p>\n\n\n\n<p>Hace tres a\u00f1os, en 2019, el equipo de Jos\u00e9 Alcam\u00ed, que coordina la citada Unidad de Inmunopatolog\u00eda del Sida, describi\u00f3 en la revista Plos Pathogens el segundo defecto gen\u00e9tico conocido que protege de la infecci\u00f3n por el virus VIH. Este art\u00edculo revel\u00f3 que la mutaci\u00f3n en el gen de la Transportina 3, una prote\u00edna implicada en el transporte del virus VIH al n\u00facleo de las c\u00e9lulas infectadas, se asocia con una protecci\u00f3n frente a esta infecci\u00f3n, pero tambi\u00e9n causa una enfermedad muscular rara denominada distrofia muscular de cinturas tipo D2 (LGMDD2), que afecta a un centenar de pacientes, la mayor\u00eda registrados en Espa\u00f1a. Este hallazgo proporcion\u00f3 un modelo de resistencia a la infecci\u00f3n por el VIH que abr\u00eda la puerta a la identificaci\u00f3n de nuevas dianas terap\u00e9uticas no s\u00f3lo frente a la citada enfermedad rara, sino frente a una la infecci\u00f3n por VIH, que afecta a millones de personas.<\/p>\n\n\n\n<p>Ahora, el art\u00edculo publicado profundiza en los mecanismos por los que esta mutaci\u00f3n<strong> provoca la enfermedad muscular y la resistencia a la infecci\u00f3n por VIH<\/strong>. Adem\u00e1s de contribuir a un mejor conocimiento de los mecanismos patog\u00e9nicos de la enfermedad muscular, el estudio identifica biomarcadores que pueden ayudar a monitorizar su pron\u00f3stico y su progresi\u00f3n, facilitando su manejo cl\u00ednico.<\/p>\n\n\n\n<p>Concretamente, los investigadores han llevado a cabo un an\u00e1lisis del transcriptoma de los pacientes afectados por la enfermedad rara, y han observado que los niveles de linfocitos -c\u00e9lulas del sistema inmunitario- en sangre perif\u00e9rica revelan un<strong> estado inflamatorio que afecta distintas rutas inmunol\u00f3gicas<\/strong>. Este incremento del nivel inflamatorio puede ser consecuencia de los da\u00f1os provocados por la enfermedad muscular y, adem\u00e1s, puede contribuir a agravarla. El art\u00edculo tambi\u00e9n se\u00f1ala que este estado inflamatorio y, en concreto, la activaci\u00f3n de las rutas de otro tipo de mol\u00e9culas del sistema inmunitario, las prote\u00ednas interfer\u00f3n clase I, <strong>representan una barrera frente a la infecci\u00f3n por el VIH<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Entre los factores implicados en el desarrollo de este tipo de distrofia muscular, la investigaci\u00f3n se\u00f1ala hacia las interleucinas TNF, IL-17 e IL-1\u03b2&nbsp; la expresi\u00f3n de metalop\u00e9ptidasas, y diversos interferones, que en conjunto sugieren una activaci\u00f3n inmunitaria basal y un estado inflamatorio en los pacientes con LGMDD2. Adem\u00e1s, las implicaciones de otras prote\u00ednas, como CHERP y SF3B4, deben ser estudiadas en mayor profundidad, ya que pueden estar relacionadas con mecanismos de splicing gen\u00e9tico ligados al desarrollo de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: CIBER<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un equipo de investigadoras del ISCIII y del \u00e1rea de Enfermedades Infecciosas del CIBER (CIBERINFEC) ha publicado en la revista Frontiers in Cell and Development Biology un art\u00edculo que revela nueva informaci\u00f3n sobre una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que protege frente a la infecci\u00f3n por VIH y, al mismo tiempo, provoca una enfermedad rara muscular. 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