{"id":33439,"date":"2021-05-13T12:38:53","date_gmt":"2021-05-13T16:38:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=33439"},"modified":"2021-05-13T12:38:53","modified_gmt":"2021-05-13T16:38:53","slug":"descubren-nuevas-variantes-geneticas-responsables-de-trastornos-del-neurodesarrollo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/descubren-nuevas-variantes-geneticas-responsables-de-trastornos-del-neurodesarrollo\/","title":{"rendered":"Descubren nuevas variantes gen\u00e9ticas responsables de trastornos del neurodesarrollo"},"content":{"rendered":"\n<p>Investigadores del Centro de Gen\u00f3mica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, <strong>han revelado c\u00f3mo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material gen\u00e9tico presentan una nueva causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo<\/strong>, seg\u00fan publican en la revista &#8216;Science Advances&#8217;.<\/p>\n\n\n\n<p>Muchos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades intelectuales est\u00e1n relacionados con determinadas variantes gen\u00e9ticas. A pesar de ello, se desconoce el mecanismo molecular subyacente en la mayor\u00eda de estos pacientes.<\/p>\n\n\n\n<p>En concreto, <strong>varios trastornos del neurodesarrollo se han vinculado a variantes pat\u00f3genas en los genes responsables de la remodelaci\u00f3n de la cromatina<\/strong>, es decir, de la reordenaci\u00f3n de la estructura de los cromosomas que permite la transcripci\u00f3n del ADN en direcciones para llevar a cabo las funciones necesarias de las c\u00e9lulas del organismo.<\/p>\n\n\n\n<p>Uno de estos genes encargados de codificar un complejo de remodelaci\u00f3n de la cromatina es el SMARCA5. Aunque exist\u00edan algunas pruebas precl\u00ednicas de que las variantes de SMARCA5 pod\u00edan estar asociadas a cambios en el desarrollo, nunca se hab\u00eda descrito un trastorno espec\u00edfico asociado a dichas variantes.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00ab<strong>Nuestro estudio es el primero en describir c\u00f3mo ciertas mutaciones de la l\u00ednea germinal en SMARCA5 son responsables de un espectro de retrasos en el desarrollo neurol\u00f3gico<\/strong> &#8211;destaca el l\u00edder del estudio, el doctor Dong Li, cient\u00edfico investigador del CAG&#8211;. Adem\u00e1s de identificar por primera vez a pacientes con dichas variantes en la l\u00ednea germinal, nuestros esfuerzos de estudio de modelado traslacional ampliado para determinar las funciones subyacentes de estas variantes dilucidaron a\u00fan m\u00e1s su relevancia cl\u00ednica\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p>Este estudio actual informa sobre 12 pacientes (seis hombres y seis mujeres) de 10 familias no relacionadas. Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas que eran similares en estos pacientes inclu\u00edan un leve retraso en el desarrollo, as\u00ed como baja estatura y microcefalia.<\/p>\n\n\n\n<p>El doctor Li colabor\u00f3 con el doctor Yuanquan Song, miembro de la facultad del Departamento de Patolog\u00eda y Medicina de Laboratorio del CHOP.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abUsamos moscas de la fruta para estudiar los efectos de la p\u00e9rdida de la funci\u00f3n de SMARCA5 y descubrimos que esto conduc\u00eda a un tama\u00f1o corporal m\u00e1s peque\u00f1o, reduc\u00eda la complejidad de los procesos de las neuronas sensoriales, entre otros defectos en las larvas &#8211;recuerda Song&#8211;. En las moscas adultas, el derribo neuronal provoc\u00f3 una disminuci\u00f3n del tama\u00f1o del cerebro y una funci\u00f3n locomotora anormal, y la mutaci\u00f3n de SMARCA5 no pudo rescatar a las c\u00e9lulas de esta p\u00e9rdida de funci\u00f3n\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00abNuestros hallazgos ampl\u00edan el espectro de los trastornos del neurodesarrollo relacionados con los genes de remodelaci\u00f3n de la cromatina &#8211;a\u00f1ade el doctor Hakon Hakonarson, director del Centro de Gen\u00f3mica Aplicada del CHOP y autor principal del estudio&#8211;. Es muy probable que este grupo de variantes gen\u00e9ticas pueda ser responsable de otros trastornos del neurodesarrollo y deber\u00eda ser un punto de atenci\u00f3n en el futuro\u00bb.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: La Naci\u00f3n<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Investigadores del Centro de Gen\u00f3mica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, han revelado c\u00f3mo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material gen\u00e9tico presentan una nueva causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo, seg\u00fan publican en la revista &#8216;Science Advances&#8217;. 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