{"id":33324,"date":"2021-05-10T14:12:52","date_gmt":"2021-05-10T18:12:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=33324"},"modified":"2021-05-10T14:12:52","modified_gmt":"2021-05-10T18:12:52","slug":"descubierto-un-nuevo-gen-implicado-en-arritmias-cardiacas-hereditarias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/descubierto-un-nuevo-gen-implicado-en-arritmias-cardiacas-hereditarias\/","title":{"rendered":"Descubierto un nuevo gen implicado en arritmias cardiacas hereditarias"},"content":{"rendered":"\n<p><strong>Algunas de las variantes del gen TBX5 se asocian a la aparici\u00f3n de nuevas formas de s\u00edndromes arritmog\u00e9nicos hereditarios<\/strong> en pacientes con corazones \u201cnormales\u201d desde el punto de vista de su estructura. As\u00ed lo ha demostrado un estudio liderado por investigadores del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), del grupo de Eva Delp\u00f3n en la Universidad Complutense de Madrid, en colaboraci\u00f3n con el Hospital La Paz (Dr. L\u00f3pez-Send\u00f3n) y el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) (Drs. Bernal y Jalife).<br><\/p>\n\n\n\n<p>En este trabajo se describe por primera vez que algunas <strong>mutaciones de dicho gen se asocian al S\u00edndrome de Brugada y al S\u00edndrome del QT largo<\/strong>. Estos dos s\u00edndromes producen alteraciones en el ritmo (arritmias) de las c\u00e1maras inferiores del coraz\u00f3n (ventr\u00edculos) que pueden desencadenar la muerte del paciente.<br><\/p>\n\n\n\n<p>Hasta la fecha, las mutaciones en TBX5 se asociaban a malformaciones cong\u00e9nitas cardiacas (S\u00edndrome de Holt-Oram, una enfermedad caracterizada por anomal\u00edas esquel\u00e9ticas de las extremidades superiores y defectos cardiacos cong\u00e9nitos de gravedad variable). Este gen contiene la informaci\u00f3n para la s\u00edntesis de una prote\u00edna (Tbx5) que desempe\u00f1a un papel cr\u00edtico durante el periodo embrionario controlando la formaci\u00f3n del coraz\u00f3n, de los miembros superiores, y de la vasculatura.<br><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Estudio en animales y en miocitos humanos<\/strong><br><\/p>\n\n\n\n<p>Seg\u00fan explica Eva Delp\u00f3n a ra\u00edz de este trabajo, realizado en modelos de animales gen\u00e9ticamente modificados y en miocitos cardiacos humanos, \u201c<strong>se ha revelado el importante papel que desarrolla el factor de transcripci\u00f3n del Tbx5 en el control de la excitabilidad y la refractariedad en el miocardio adulto humano y a\u00f1ade un nuevo gen a la lista de los asociados a la aparici\u00f3n de s\u00edndromes arritmog\u00e9nicos hereditarios<\/strong>\u201d.<br><\/p>\n\n\n\n<p>Este hallazgo es importante porque la secuenciaci\u00f3n de este gen en familias afectadas por s\u00edndromes de este tipo que permanecen en lo que se denomina \u201climbo gen\u00e9tico\u201d puede identificar el gen causal. Seg\u00fan explica el investigador del CIBERCV Ricardo Caballero, codirector del estudio, \u201c<strong>abrimos una nueva v\u00eda en el conocimiento de las bases moleculares que determinan las propiedades electrofisiol\u00f3gicas del miocardio y que a la vez presentan un claro componente traslacional<\/strong>\u201d.<br><\/p>\n\n\n\n<p>El trabajo demuestra que en el coraz\u00f3n la prote\u00edna Tbx5 no s\u00f3lo tiene un papel muy importante durante el periodo embrionario, sino tambi\u00e9n en la etapa adulta. Despu\u00e9s del nacimiento, Tbx5 controla cu\u00e1ntas prote\u00ednas responsables de que el coraz\u00f3n genere actividad el\u00e9ctrica se sintetizan. Cuando Tbx5 est\u00e1 modificada por las mutaciones, la actividad el\u00e9ctrica se altera y se producen arritmias, a veces mortales, que se pueden heredar de padres a hijos como ocurre con los S\u00edndromes de Brugada y el de QT largo.<br><\/p>\n\n\n\n<p>Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboraci\u00f3n entre investigadores cl\u00ednicos y b\u00e1sicos de diferentes grupos pertenecientes al CIBERCV y a la financiaci\u00f3n por parte de la Comunidad de Madrid del Consorcio ITACA (www.itaca.edu.es) que investiga las causas de las arritmias hereditarias.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: DiCYT<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Algunas de las variantes del gen TBX5 se asocian a la aparici\u00f3n de nuevas formas de s\u00edndromes arritmog\u00e9nicos hereditarios en pacientes con corazones \u201cnormales\u201d desde el punto de vista de su estructura. 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