{"id":28243,"date":"2020-12-05T13:35:12","date_gmt":"2020-12-05T17:35:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.diariosalud.do\/?p=28243"},"modified":"2020-12-05T13:35:12","modified_gmt":"2020-12-05T17:35:12","slug":"doctor-rafael-mena-participa-en-estudio-internacional","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.do\/doctor-rafael-mena-participa-en-estudio-internacional\/","title":{"rendered":"Doctor Rafael Mena participa en estudio internacional"},"content":{"rendered":"\n<p>SANTO DOMINGO.- El <strong>doctor Rafael Mena<\/strong> particip\u00f3 como colaborador en un estudio\u00a0 internacional, denominado <strong>\u201cUn programa internacional de telemedicina para el diagn\u00f3stico de enfermedades trastornos: Asociaci\u00f3n de pediatra y genetista\u201d<\/strong>, el cual sali\u00f3 publicado en AJMG American Journal Medical Genetics.<\/p>\n\n\n\n<p>Junto al doctor Mena en este estudio participaron, <strong>Esperanza Mendoza,\u00a0 Maria Gomez Pe\u00f1a,\u00a0 Alexander Valencia,\u00a0 Ehsan Ullah,\u00a0 Robert B. Hufnagel y\u00a0 Carlos E. Prada<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Seg\u00fan explican los autores el objetivo de la investigaci\u00f3n fue mejorar el acceso a los servicios gen\u00e9ticos en la Rep\u00fablica Dominicana mediante la creaci\u00f3n de un modelo de asociaci\u00f3n entre un pediatra y un genetista<\/p>\n\n\n\n<p>\u201c<strong>Este enfoque se ha utilizado en los Estados Unidos, pero no en el contexto de dos pa\u00edses, sistemas de salud y culturas diferentes. Los pacientes fueron derivados al programa Centro de Obstetricia y Ginecolog\u00eda si su proveedor local sospechaba una etiolog\u00eda sindr\u00f3mica o gen\u00e9tica. El pediatra evalu\u00f3 primero a todos los pacientes antes de la cita de telemedicina para revisar los antecedentes familiares y m\u00e9dicos<\/strong>\u201d, explican.<\/p>\n\n\n\n<p>Detallan que todas las visitas gen\u00e9ticas se programaron dentro de las 2 semanas posteriores a la remisi\u00f3n en colaboraci\u00f3n con el programa de telesalud del Centro M\u00e9dico del Hospital Infantil de Cincinnati.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Igualmente que fueron evaluadas un total de 66 personas durante un per\u00edodo de 5 a\u00f1os. Cincuenta y siete individuos se sometieron a estudios gen\u00e9ticos y se realiz\u00f3 un diagn\u00f3stico molecular en 39 individuos. La secuenciaci\u00f3n del exoma fue la prueba de primera l\u00ednea m\u00e1s com\u00fan cuando el diagn\u00f3stico diferencial fue amplio (n = 40).<\/p>\n\n\n\n<p>En relaci\u00f3n a la herencia explican que la m\u00e1s com\u00fan fue autos\u00f3mica recesiva en 15 individuos, seguida de 13 individuos con trastornos autos\u00f3micos dominantes, 7 individuos con trastornos ligados al cromosoma X y 4 individuos con anomal\u00edas cromos\u00f3micas.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Sostienen que <strong>el estudio provee informaci\u00f3n para avalar la utilidad de la asociaci\u00f3n entre genetistas y pediatras para brindar servicios de diagn\u00f3stico y manejo de telemedicina de alcance para enfermedades raras en un entorno internacional<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Para acceder a la publicaci\u00f3n del estudio completo haga clic <strong><a href=\"https:\/\/drive.google.com\/file\/d\/16z7nw9XNnWKqjL1AvjPkFooXaEo2Yz4X\/view?usp=sharing\">aqu\u00ed.<\/a><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>SANTO DOMINGO.- El doctor Rafael Mena particip\u00f3 como colaborador en un estudio\u00a0 internacional, denominado \u201cUn programa internacional de telemedicina para el diagn\u00f3stico de enfermedades trastornos: Asociaci\u00f3n de pediatra y genetista\u201d, el cual sali\u00f3 publicado en AJMG American Journal Medical Genetics. 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