350 millones de pacientes con enfermedades raras luchan por diagnóstico y tratamiento
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen aproximadamente 7.000 padecimientos categorizados como enfermedades raras, que afectan a 5 de cada 10.000 personas. Muchos de estos pacientes, no reciben un adecuado diagnóstico y tratamiento, hasta que la enfermedad ya está muy avanzada. Ante esta situación, la Federación Centroamericana y del Caribe […]
Trimetilaminuria, el síndrome de olor a pescado que estigmatiza a los pacientes
El conocido como síndrome de olor a pescado es una enfermedad poco frecuente, de la que se desconoce su incidencia en España. Lo que sí parece un hecho es el infradiagnóstico que existe, tal y como explica a EFEsalud la pediatra del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu de […]
Sarcoidosis una enfermedad de origen desconocido y sin cura
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa que puede afectar a cualquier órgano o sistema debido a una alteración del sistema inmunológico. Se trata de una patología rara y de causa desconocida que no tiene cura y que afecta aproximadamente a siete de cada 100.000 habitantes. Con el objetivo de visibilizar la sarcoidosis y en […]
Desarrollado un nuevo nanomedicamento eficaz para tratar una enfermedad rara genética
Un equipo coordinado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nanomedicamento eficaz para tratar la enfermedad rara de Fabry, que causa complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares, e insuficiencia renal, con episodios de dolor grave. Se estima que afecta a 2,6 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Este medicamento, resultado […]