FDA aprueba primer tratamiento para la deficiencia de transporte cerebral de folato
La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó el uso ampliado de las tabletas de Wellcovorin (leucovorina cálcica) para el tratamiento de la deficiencia de transporte cerebral de folato en pacientes adultos y pediátricos con una variante confirmada en el gen del receptor de folato 1 (FOLR1). Con esta decisión, el medicamento […]
Realizan con éxito primer congreso nacional de enfermedades raras
La Facultad de Ciencias de la Salud (FCS) de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD) y la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (ADAPA) realizaron el “Primer Congreso Dominicano de Enfermedades Raras, Pocos Frecuentes y de Complejo Manejo”. El vicerrector Docente, doctor Wilson Mejía, encabezó la actividad realizada en la Facultad de Ciencias Económicas […]
Enfermedades raras: La prevención como mejor estrategia de acción
Las enfermedades raras (ER) afectan a un pequeño porcentaje de la población, pero su impacto es global. Se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, afectando a más de 300 millones de personas en el mundo. En la República Dominicana, debido a la falta de registros precisos sobre estas patologías, los especialistas calculan […]
Anuncian seminario sobre Investigación en enfermedades raras y trastornos congénitos
La Organización Panamericana de la Salud (OPS), a través de su Unidad de Ciencia y Conocimiento para el Impacto (SK/EIH) y el Centro Latinoamericano de Perinatología, Salud de la Mujer y Reproductiva (CLAP/SMR), invita a participar en un seminario virtual titulado “Potenciar el impacto de la investigación efectiva sobre enfermedades raras y trastornos congénitos”. El […]
67% de mujeres con enfermedades raras sufre retraso en el diagnóstico
Un estudio reciente revela que el 67% de las mujeres con enfermedades raras (ER) experimenta retrasos significativos en el diagnóstico, una problemática que FEDER y Kyowa Kirin buscan mitigar con la renovación del convenio “Perspectiva de género y enfermedades raras”, una iniciativa activa desde 2021. Este proyecto busca abordar las desigualdades de género, mejorar la […]
Crean red para potenciar investigación enfermedades raras
Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha lanzado la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC), una iniciativa que unirá a 120 grupos de investigación del CSIC enfocados en el estudio de más de 7,000 patologías de baja prevalencia. Las enfermedades raras afectan a […]
Informe indica mujeres enfrentan mayores retrasos en el diagnóstico de enfermedades raras
Un reciente informe de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), en colaboración con la farmacéutica Kyowa Kirin, ha revelado que las mujeres son más propensas a experimentar retrasos en el diagnóstico de enfermedades raras, lo que agrava su condición en muchos casos. Según el estudio «Perspectiva de género y enfermedades raras», el 67% de […]
Nueva tecnología revoluciona diagnóstico de enfermedades raras
Con el objetivo de resolver los casos más desafiantes de enfermedades raras especialistas desarrollaron la nueva tecnología denominada sistema RENEW. Este sistema semiautomático, desarrollado por el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, permite reanalizar rápidamente los casos no resueltos de enfermedades raras. Según un estudio publicado en Human Genetics, el sistema RENEW (reanálisis de […]
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente que conlleva diversas anomalías congénitas, complicaciones cardíacas y oculares, y distintos grados de discapacidad intelectual. Esta enfermedad se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos y problemas de salud que varían en severidad entre los individuos afectados. Características del SRT Los pacientes con […]
FDA aprueba el primer biosimilar intercambiable para dos enfermedades raras
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) ha aprobado Bkemv (eculizumab-aeeb) como el primer biosimilar intercambiable de Soliris (eculizumab) para tratar dos enfermedades raras: hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) y síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa). Esta aprobación marca un hito significativo en el tratamiento de enfermedades raras, ampliando las opciones terapéuticas disponibles para […]
Informe señala 427 mil 685 personas viven con Hemofilia
El Informe sobre la Encuesta Global Anual 2022 de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) ha revelado una preocupante realidad: alrededor de 427 mil 685 personas enfrentan diariamente los desafíos de la Hemofilia y otros trastornos de coagulación en todo el mundo. Sin embargo, lo alarmante no solo reside en estas cifras, sino en el […]
Fundación de Fibrosis Quística respalda pacientes con patologías complejas
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y otras Patologías (Fundofq) informó que la entidad sin fines de lucro ampara a más de 30 niños con Discinesia Ciliar Primaria (DCP), que es una extraña enfermedad comúnmente confundida con la fibrosis quística. Además de otras enfermedades que […]
Afirman casi 50% enfermedades raras son de origen neurológico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) revela datos preocupantes: casi la mitad de las enfermedades raras son de origen neurológico. Este hallazgo destaca la importancia de abordar y comprender estos trastornos que afectan a millones de personas en todo el mundo. Las enfermedades neurológicas representan el 50 por ciento de las más de 7,000 enfermedades […]
Piden analizar enfermedades raras en el país
Las personas que padecen enfermedades raras usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento; en principio porque el diagnóstico no es fácil, y una vez que ya se tiene, los tratamientos no están dentro de las listas oficiales de medicamentos. Se considera una enfermedad rara aquella tiene una baja incidencia y, […]
FDA anuncia guía final para desarrollar tratamientos en enfermedades raras
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA o agencia) anuncia la disponibilidad de una guía final para la industria titulada «Enfermedades raras: consideraciones para el desarrollo de medicamentos y productos biológicos». Tiene como objetivo ayudar a los patrocinadores de medicamentos y productos biológicos para el tratamiento de enfermedades raras a llevar a cabo programas de […]
ELA enfermedad con expectativa de vida de 3 a 5 años luego de diagnóstico
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa grave que afecta a miles de personas en todo el mundo. Hasta ahora, no existía una cura para esta enfermedad, pero un nuevo enfoque multidisciplinario está demostrando ser prometedor en el retraso de su progresión. El Dr. Rodríguez de Rivera, destacado experto en neurología, ha explicado […]