El s\u00edndrome MELAS es una enfermedad rara que presenta varios s\u00edntomas neurol\u00f3gicos que limitan la energ\u00eda y para la cual no existe cura. Sin embargo, un equipo de cient\u00edficos ha logrado generar neuronas a partir de c\u00e9lulas de la piel de pacientes con MELAS. Esto permitir\u00e1 la creaci\u00f3n de modelos para probar medicamentos e identificar posibles opciones terap\u00e9uticas para mejorar el curso de la enfermedad. <\/p>\n\n\n\n
MELAS es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que reduce la capacidad de las mitocondrias para producir energ\u00eda. Los s\u00edntomas son el resultado de una combinaci\u00f3n de alteraciones en la producci\u00f3n de energ\u00eda mitocondrial, una deficiencia de \u00f3xido n\u00edtrico y lesiones en los vasos sangu\u00edneos cerebrales. <\/p>\n\n\n\n
La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de encefalopat\u00eda, miopat\u00eda, dolor de cabeza y d\u00e9ficits neurol\u00f3gicos, y no hay tratamiento que pueda detener su progresi\u00f3n. Los tratamientos que se utilizan tienen como objetivo aliviar los s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n
Los especialistas del Hospital Cl\u00ednic de Barcelona se\u00f1alan que las miopat\u00edas o encefalomiopat\u00edas mitocondriales \u201cson enfermedades neurol\u00f3gicas en las que, aparte de haber una afectaci\u00f3n muscular, tambi\u00e9n existen alteraciones en el sistema nervioso\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar explica no existir ning\u00fan tratamiento que pueda detener el avance de la enfermedad. Los tratamientos que se utilizan en la actualidad est\u00e1n dirigidos a paliar los s\u00edntomas. \u201cComo tratamiento sintom\u00e1tico de las convulsiones se utilizan los medicamentos antiepil\u00e9pticos\u201d, se\u00f1ala el catedr\u00e1tico.<\/p>\n\n\n\n
\u201cSe cree que la coenzima Q10 o la L-carnitina ayudan a aumentar la producci\u00f3n de energ\u00eda de las mitocondrias y pueden retrasar los efectos de la enfermedad. Hay ensayos cl\u00ednicos en curso con idebenona, un an\u00e1logo sint\u00e9tico a la coenzima Q10 que mejora la funci\u00f3n neurol\u00f3gica en otros trastornos mitocondriales\u201d, detalla.<\/p>\n\n\n\n
Adem\u00e1s, un equipo dirigido por Jos\u00e9 Antonio S\u00e1nchez Alc\u00e1zar ha logrado generar neuronas a partir de c\u00e9lulas de la piel de pacientes con s\u00edndrome MELAS. Esto permitir\u00e1 una mejor comprensi\u00f3n de los mecanismos de la enfermedad y la evaluaci\u00f3n de potenciales tratamientos.<\/p>\n\n\n\n
\u201cNuestro trabajo ha demostrado que se pueden generar neuronas inducidas a partir de las c\u00e9lulas de la piel derivadas de los pacientes MELAS mediante t\u00e9cnicas de reprogramaci\u00f3n directa. Estas neuronas inducidas mantienen la carga mutacional de las c\u00e9lulas de la piel y muestran actividad electrofisiol\u00f3gica neuronal. Por lo tanto, la reprogramaci\u00f3n directa es una estrategia prometedora para generar modelos de las enfermedades mitocondriales como el s\u00edndrome MELAS, expone el investigador.<\/p>\n\n\n\n
Fuente EFE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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