{"id":32747,"date":"2021-08-26T16:33:39","date_gmt":"2021-08-26T20:33:39","guid":{"rendered":"https:\/\/diariosalud.com\/uncategorized\/identifican-el-gen-responsable-de-una-nueva-enfermedad-neurologica\/"},"modified":"2021-08-26T16:33:39","modified_gmt":"2021-08-26T20:33:39","slug":"identifican-el-gen-responsable-de-una-nueva-enfermedad-neurologica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ktechproduccion.net\/diariosalud.com\/identifican-el-gen-responsable-de-una-nueva-enfermedad-neurologica\/","title":{"rendered":"Identifican el gen responsable de una nueva enfermedad neurol\u00f3gica"},"content":{"rendered":"\n

Cient\u00edficos de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Bellvitge (IDIBELL), en Catalu\u00f1a (noreste), han identificado el gen PI4KA como causante de una nueva enfermedad neurol\u00f3gica<\/strong> minoritaria que provoca un retraso global en el desarrollo del cerebro, epilepsia y defectos en la mielina y el sistema inmune, entre otros s\u00edntomas.<\/p>\n\n\n\n

Los resultados, publicados en la revista Brain, aseguran que se han identificado mutaciones de este gen en diez familias y las pruebas bioqu\u00edmicas realizadas en el laboratorio han confirmado que estas variantes ser\u00edan las responsables de los s\u00edntomas<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Este nuevo trastorno podr\u00eda estar afectando a centenares de personas en el mundo y el gen implicado, PI4KA, es una pieza clave en el metabolismo de unos l\u00edpidos esenciales en el desarrollo del cerebro<\/strong>, los inositoles, y las mutaciones provocar\u00edan un grave trastorno neurol\u00f3gico y del sistema inmunitario.<\/p>\n\n\n\n

El estudio ha diagnosticado diez pacientes afectados de esta nueva enfermedad y ha encontrado el gen responsable mediante la secuenciaci\u00f3n de su genoma.<\/p>\n\n\n\n

De estos casos, cuatro eran espa\u00f1oles -dos ni\u00f1os y dos adultos- y los otros eran tratados en centros internacionales como el Broad Institute de Boston o el National Human Genome Research Institute de Bethesda, ambos en EE.UU., y los s\u00edntomas abarcaban desde el retraso global en el neurodesarrollo y el d\u00e9ficit intelectual, a menudo con crisis epil\u00e9pticas, hasta una simple cojera.<\/p>\n\n\n\n

Los cient\u00edficos han utilizado herramientas bioinform\u00e1ticas y bases de datos globales de pacientes con la plataforma GeneMatcher, herramienta para intercambio de mutaciones y s\u00edntomas, a fin de encontrar m\u00e1s casos similares y poder confirmar y enriquecer el estudio.<\/p>\n\n\n\n

El gen implicado en este nuevo trastorno ‘es muy importante para la formaci\u00f3n de la mielina, una sustancia vital para la conducci\u00f3n de los impulsos el\u00e9ctricos entre las neuronas’, explica la investigadora y genetista Aurora Pujol, que ha liderado el estudio.<\/p>\n\n\n\n

‘Una mielinizaci\u00f3n incorrecta hace que los nervios no puedan dirigir bien las se\u00f1ales hacia el cerebro ni a la inversa, como ocurre en la esclerosis m\u00faltiple, y que, por ejemplo, no se puedan enviar correctamente mensajes como mover una pierna’, a\u00f1ade.<\/p>\n\n\n\n

Los autores creen que este hallazgo permitir\u00e1 identificar muchos m\u00e1s casos de personas con s\u00edntomas similares pero que hasta ahora permanec\u00edan sin diagn\u00f3stico, lo que abre la puerta a encontrar un tratamiento.<\/p>\n\n\n\n

El equipo de investigadores ya ha comenzado a colaborar con el Broad Institute de Boston para identificar potenciales f\u00e1rmacos utilizando herramientas de an\u00e1lisis masivo. <\/p>\n\n\n\n

Fuente: EFE<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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