Las enfermedades mentales graves, como por ejemplo la esquizofrenia, el trastorno bipolar o el trastorno del espectro autista, son enfermedades complejas causadas por la interacci\u00f3n entre m\u00faltiples factores gen\u00e9ticos y ambientales. Estos trastornos presentan una elevada heredabilidad, un hecho que es observable en determinadas familias en las que se acumulan varios casos. Adem\u00e1s, el riesgo de desarrollar alguno de estos trastornos es m\u00e1s elevado cuanto m\u00e1s pr\u00f3ximo es el parentesco con un individuo afecto.<\/p>\n\n\n\n
Recientemente, el equipo de investigadores de la Universidad de las Illes Balears dirigido por el doctor Crist\u00f2fol Vives-Bauz\u00e0 ha publicado dos art\u00edculos en las revistas cient\u00edficas Frontiers in Genetics y Scientific Reports en los cuales describen la arquitectura gen\u00f3mica asociada a las enfermedades mentales graves en dos familias de Mallorca y de Andaluc\u00eda con una elevada prevalencia de esquizofrenia y trastorno bipolar entre sus miembros.<\/p>\n\n\n\n
Estos trabajos se han hecho utilizando las nuevas tecnolog\u00edas gen\u00f3micas de genotipado completo del genoma por arrays de polimorfismos y secuenciaci\u00f3n masiva, seguidas de diferentes avances t\u00e9cnicos de an\u00e1lisis.<\/p>\n\n\n\n
La aportaci\u00f3n de los investigadores de la UIB supone un cambio de paradigma respecto a la visi\u00f3n cl\u00e1sica de la gen\u00e9tica de enfermedades mentales; centrada en la visi\u00f3n de que las enfermedades mentales eran enfermedades comunes debidas a la acumulaci\u00f3n de variabilidad gen\u00e9tica com\u00fan, han demostrado que, en familias, siguiendo estrategias de abordaje del genoma completo, se pueden identificar los rasgos gen\u00e9ticos que predisponen a sufrir una enfermedad mental grave.<\/p>\n\n\n\n
Los resultados indican que las personas afectadas por estos des\u00f3rdenes heredan arquitecturas gen\u00f3micas, que son el resultado de la interacci\u00f3n de varias variantes gen\u00e9ticas raras, que aportan mucho riesgo, con muchas variantes gen\u00e9ticas comunes, de bajo riesgo.<\/p>\n\n\n\n
Por un lado, los investigadores han conseguido identificar una mutaci\u00f3n del gen MACF1 que, combinada con duplicaciones raras de los genes CNTN6 y CDH13, podr\u00eda ser la responsable del desarrollo de la esquizofrenia en los individuos de una misma familia que comparten estas alteraciones.<\/p>\n\n\n\n
Por otro lado, los investigadores tambi\u00e9n han identificado el locus 9q33.1-33.2 como la regi\u00f3n del genoma donde se encontrar\u00edan hasta cinco genes relacionados con el desarrollo de enfermedades mentales graves en numerosos miembros de la otra familia estudiada.<\/p>\n\n\n\n
En definitiva, estos resultados confirman la importancia de tener en cuenta la herencia gen\u00e9tica a la hora de abordar el estudio de las enfermedades mentales graves.<\/p>\n\n\n\n
El art\u00edculo publicado en la revista Frontiers in Genetics ha contado con la participaci\u00f3n de investigadores del Departamento de Biolog\u00eda y del Instituto Universitario de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IUNICS) de la Universidad de las Illes Balears, el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), el Hospital Universitario Son Espases, la Universidad Ludwig Maximilian de M\u00fanich (Alemania) y el Centro Helmholtz de M\u00fanich (Alemania).<\/p>\n\n\n\n
El art\u00edculo publicado en Scientific Reports ha contado con la participaci\u00f3n de investigadores del Departamento de Biolog\u00eda y del Instituto Universitario de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IUNICS) de la Universidad de las Illes Balears, el Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), el Hospital Universitario Son Espases, la Universidad Johannes Gutenberg de Mainz (Alemania), el Centro Helmholtz de M\u00fanich (Alemania) y la Universidad Ludwig Maximilian de M\u00fanich (Alemania).<\/p>\n\n\n\n
Fuente: DICYT. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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