Síndrome MELAS, vivir sin energía
El síndrome MELAS es una enfermedad rara que presenta varios síntomas neurológicos que limitan la energía y para la cual no existe cura. Sin embargo, un equipo de científicos ha logrado generar neuronas a partir de células de la piel de pacientes con MELAS. Esto permitirá la creación de modelos para probar medicamentos e identificar […]
Enfermedades raras con esperas de hasta 10 años para ser diagnosticadas
Las enfermedades raras están convirtiéndose en un importante problema de salud pública a nivel mundial debido a múltiples factores, incluyendo una falta de conciencia. El diagnóstico de enfermedades raras puede tardar hasta 10 años, y para las enfermedades de almacenamiento lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, puede tardar aproximadamente 15 años, lo que lleva a […]
FDA aprueba primera terapia de reemplazo de enzimas para enfermedad genética rara
La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado Lamzede (velmanase alfa) como la primera terapia de reemplazo de enzimas para tratar manifestaciones de alfa-manosidosis fuera del sistema nervioso central. La alfa-manosidosis es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la falta de la enzima alfa-manosidasa en el cuerpo humano. […]
Desarrollado un nuevo nanomedicamento eficaz para tratar una enfermedad rara genética
Un equipo coordinado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha desarrollado un nanomedicamento eficaz para tratar la enfermedad rara de Fabry, que causa complicaciones cardiovasculares y cerebrovasculares, e insuficiencia renal, con episodios de dolor grave. Se estima que afecta a 2,6 de cada 10.000 personas en la Unión Europea. Este medicamento, resultado […]